• El tratamiento de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna en su modalidad Hemolítica, cuesta aproximadamente 700 mil pesos por persona al mes, y hay un ligero predominio en el género masculino.
• La enfermedad de Fabry está ligada al cromosoma “X”, sus manifestaciones sintomáticas pueden ser más comunes en varones, pero también afecta a las mujeres. Al ser hereditaria su incidencia puede ser mayor, alerta especialista.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, Florentino Castro López, Director General del ISSSTE, destacó que el Instituto garantiza a la derechohabiencia que padece este tipo de padecimientos su tratamiento, al tiempo que hizo un llamamiento para crear conciencia y sensibilizar a la sociedad respecto a las patologías poco frecuentes.

Las enfermedades raras son aquellas que son poco frecuentes y afectan a un pequeño número de personas comparado con la población en general. El Centro Médico Nacional (CNM) “20 de Noviembre” del ISSSTE atiende de forma integral -a través de diversas especialidades- patologías como Síndrome de Hunter o MPS II, Hemoglobinuria Paroxística Nocturna Hemolítica, enfermedades de Fabry y de Gaucher, por destacar algunas, cuyos tratamientos buscan que los derechohabientes accedan a una mejor calidad de vida.

La Jefa de Servicios de Hematología del CMN “20 de Noviembre”, Martha Alvarado, dijo que la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna en su modalidad Hemolítica, la más agresiva, y que se caracteriza por una destrucción exagerada de los glóbulos rojos producida por una mutación del gen PIG-A, lo que provoca anemia constante en las personas; sin embargo,  los 6 derechohabientes que actualmente reciben atención en este nosocomio a través de la terapia denominada Eculizumab, han recuperado su calidad de vida.

La especialista detalló que esta patología tiene un ligero predominio en el género masculino. La media de edad de los pacientes que son atendidos en esta unidad médica es de 23 años, de ellos 4 son hombres y 2 mujeres. “Actualmente todos están integrados a su vida laboral, familiar y social”, agregó.

El tratamiento con Eculizumab es la mejor alternativa para evitar la trombosis y disminuir la hemólisis que son los causantes del deterioro del paciente, si responden adecuadamente al mismo, y en términos de costo en el ISSSTE equivale aproximadamente a 700 mil pesos por persona al mes. Para esta patología la única cura es un trasplante de médula ósea.

Asimismo, el área de Hematología del CMN “20 de Noviembre” brinda atención a la enfermedad de Gaucher que se caracteriza por ser un trastorno metabólico de depósito lisosomal que infiltra al hígado y otros tejidos, y provoca el crecimiento del bazo, síntoma con el que se diagnostica esta enfermedad que por lo regular se presenta desde la niñez.

“En la enfermedad de Gaucher hay una alteración de la enzima glucocerebrosidasa. Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva con mutación en el gen de la glucocerebrosidasa ácida que no tiene opción curativa”, ahondó Alvarado Ibarra. 

“Atendemos a 5 pacientes y la media de edad es de 20 años, donde observamos que hay un discreto predominio en los hombres (3), quienes llegan transferidos de pediatría y nosotros continuamos el tratamiento que es de por vida. Consiste en hacer una sustitución de la enzima que está alterada, con lo que el bazo regresa a su tamaño normal y los pacientes pueden comer mejor, ya que al tener éste un gran tamaño, puede ocupar todo el abdomen, el estómago se comprime y los pacientes no tienen apetito. Con el tratamiento los derechohabientes recuperan su calidad de vida”.

Otro padecimiento al que se da atención en el CMN “20 de Noviembre” es la enfermedad de Anderson Fabry. Es hereditaria y está ligada al cromosoma “X” y aunque las manifestaciones sintomáticas pueden ser más comunes en los varones, también hay mujeres portadoras cuya sintomatología al inicio no es tan grande, pero puede generarles diversas alteraciones más adelante.  

“La enfermedad de Fabry ataca diversos órganos, siendo sus principales manifestaciones a nivel neurológico, renal y cardiovascular; afecta también otros órganos como piel, ojos y aparato digestivo. Las manifestaciones iniciales suelen aparecer a nivel de alteraciones neurológicas y los pacientes las describen como dolor, ardor en sus extremidades, así como intolerancia al calor, y no pueden realizar ejercicios al aire libre”.  Éstas suelen presentarse en la infancia. Los niños a veces mencionan ‘me quemo por dentro’, relató la doctora Odette del Carmen Díaz Avendaño, Nefróloga del CMN “20 de Noviembre”.

Los tratamientos que se aplican en el Instituto para la enfermedad de Fabry son las enzimas Agalsidasa Alfa y Agalsidasa Beta, con ellas ha mejorado la vida de pacientes al 100 por ciento y los avances se observan mucho más rápido en niños.  “Es una terapia de por vida que se administra cada 15 días, cuyo costo mensual es de 200 mil pesos por persona aproximadamente. En el CMN “20 de Noviembre” tenemos 9 pacientes, de los cuales 6 ya están con tratamiento”, añadió la doctora Díaz Avendaño. Además apuntó que la intervención médica es multidisciplinaria, ya que forma parte de un engranaje completo para ver el contexto general de la salud del paciente y brindarle una mejor atención.