Enfermedades huérfanas afectan a cinco de cada 10 mil personas: IMSS Puebla

Adrián es un menor de 13 años de edad que cada semana recibe, de manera intravenosa, una enzima que le ayuda a mantener una mejor calidad de vida, tras ser diagnosticado con una enfermedad rara.

Magdalena García Ortíz, madre del infante, explicó que aparentemente su hijo era un bebé sano, pero cerca de los dos años de edad comenzó a presentar problemas en las vías respiratorias.

Conforme pasó el tiempo, observó en Adrián algunas limitaciones en las manos, tardanza para comenzar a caminar, y para emitir sus primeras palabras.

El diagnóstico de los especialistas del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Puebla fue Mucopolisacaridosis tipo II, una enfermedad degenerativa, hereditaria y se debe a una falla en el cromosoma X.

Esta enfermedad es considerada rara, en algunos casos son bebés que nacen sanos, pero conforme pasa el tiempo van presentando un deterioro porque los sustratos se van infiltrando y se engrosan las facies, las válvulas del corazón, crece el hígado, son de talla pequeña, los huesos se van deformando.

Con la enzima que él recibe cada semana está mejor, sus órganos ya no se deterioran, y le ofrecen una mejor calidad de vida. “Cuando le diagnosticaron el padecimiento me dijeron que podría vivir hasta los siete años de edad con una mejor calidad de vida, y ha sido tanta la mejoría que ya tiene 13 años”, comentó la señora Magdalena García.

Las enfermedades raras o huérfanas tienen una prevalencia de cinco entre cada 10 mil personas, pero existen otros padecimientos que se catalogan dentro de las ultra raras y que se puede dar una entre cada 200 mil ciudadanos, expuso la genetista de la delegación Puebla del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) Azucena Sánchez Ortega.